" /> dysplasie crânioectodermique - CISMeF





Libellé préféré : dysplasie crânioectodermique;

Synonymes NCIt : syndrome de Sensenbrenner;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif associé à une (des) mutation (s) d'au moins un des quatre gènes (WDR35, IFT122, WDR19, ou IFT43). Elle est caractérisée par des anomalies distinctives du visage et du crâne, associées à des anomalies du développement des structures dérivées des tissus ectodermiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie cranio-ectodermique;

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29/03/2024


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