dysplasie cranioectodermique

Libellé préféré : dysplasie cranioectodermique;

Définition CIM-11 : La dysplasia cranio-ectodermique (CED) est un trouble du développement rare caractérisé par des anomalies squelettiques congénitales et ectodermiques associées à une dysmorphie, une néphronophtise, une fibrose hépatique et des anomalies oculaires (le plus souvent des rétinites pigmentaires).;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Sensenbrenner;

Synonyme CISMeF : dysplasie crânio-ectodermique;

Acronyme CISMeF : CED;

Détails

Identifiant d'origine

1588881145;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie cranio-ectodermique [Maladie ORDO]
- Dysplasie crânioectodermique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Sensenbrenner (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dysplasie crânioectodermique [MeSH Concept]
- dysplasie crânioectodermique [Concept NCIt]
- dysplasie crânioectodermique [OMIM phenotypic series]
- dysplasie crânioectodermique, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Sensenbrenner [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TGFB1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Camurati-Engelmann [Phénotype OMIM]
- transforming growth factor beta 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dysplasie crânioectodermique, type 1 [Phénotype OMIM]

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