holoprosencéphalie, type 1

Libellé préféré : holoprosencéphalie, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La forme la plus sévère d'holoprosencéphalie avec absence complète de division médiane du cerveau médian résultant en la présence d'hémisphères fusionnés et d'un ventricule unique (holoprosencéphalie alobaire). Elle est localisée sur le chromosome 21q22.;

Traductions automatiques par l'ANS : Holoprosencéphalie type 1; Holoprosencéphalie-1;

Détails

Identifiant d'origine

C75476;

CUI UMLS

C0266667;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cyclopie [MeSH Concept Supplémentaire]
- holoprosencéphalie, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cyclopie [Terme Préféré MedDRA]
- Cyclopie [MeSH Concept]
- Cyclopie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Cyclopie [Concept SNOMED CT]
- Monophtalmie [Terme DicoCLM]
- cyclopie [Terme HPO]
- holoprosencéphalie, type 1 [Phénotype OMIM]
- monstre cyclocéphalien [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 21 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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