Hyperlipoprotéinémie type I

Libellé préféré : Hyperlipoprotéinémie type I;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le déficit génétique du métabolisme des lipoprotéines est dû à des mutations des gènes LPL et apolipoprotéine (apo) C-II. Elle est caractérisée par des taux élevés de chylomicrons et de triglycérides dans le sang.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperlipoprotéinémie de type 1A; Déficit en lipoprotéine lipase; Hyperchylomicronémie familiale; Hyperlipoprotéinémie de type I; Hyperlipémie essentielle familiale;

Détails

Identifiant d'origine

C84771;

CUI UMLS

C0023817;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en lipoprotéine lipase [Descripteur PASCAL]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en lipoprotéine lipase familial, type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- hyperlipoprotéinémie de type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en lipoprotéine lipase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit familial en lipoprotéine lipase [Maladie ORDO]
- Hyperchylomicronémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperchylomicronémie familiale [Concept SNOMED CT]
- Hyperlipoprotéinémie de type I [MeSH Concept]
- Hyperlipoprotéinémie type 1 [Maladie ORDO]
- Hyperlipoprotéinémie type 1 [Phénotype OMIM]
- Hyperlipoprotéinémie type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en lipoprotéine lipase familial, type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit familial en lipoprotéine lipase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit familial en lipoprotéine-lipase [Notion SNOMED]
- déficit familial en lipoprotéine-lipase [Concept SNOMED CT]
- hyperchylomicronemie [Code CIM-9]
- hyperchylomicronémie [Sous Catégorie CIM-10]
- hyperchylomicronémie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- hyperlipoprotéinémie de type I [Descripteur MeSH]
- hyperlipoprotéinémie de type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène APOC2 [Concept NCIt]
- gène LPL [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients