Syndrome de Robinow

Libellé préféré : Syndrome de Robinow;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La forme autosomique récessive est liée à des mutations du gène ROR2. Il n'y a pas de mutation causale identifiée pour la forme autosomique dominante. Elle se manifeste par des membres courts, des traits faciaux anormaux, des organes génitaux sous-développés et des vertèbres en forme de coin.;

Détails

Identifiant d'origine

C85048;

CUI UMLS

C0265205;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Robinow [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Robinow [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Robinow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- syndrome de Robinow [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Robinow [Concept DO]
- syndrome de Robinow [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Robinow [MeSH Concept]
- syndrome de Robinow [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Robinow [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Robinow, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- syndrome de Robinow [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Robinow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Robinow [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Robinow autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- syndrome de Robinow [MeSH Concept]
- syndrome de Robinow [Concept DO]
- syndrome de Robinow [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Robinow [Notion SNOMED]
- syndrome de Robinow [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Robinow [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ROR2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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