syndrome de Robinow, autosomique dominant, type 1

Libellé préféré : syndrome de Robinow, autosomique dominant, type 1;

Symbole : DRS1;

Acronyme CISMeF : DRS1;

ID préfixé : #180700;

Détails

Identifiant d'origine

180700;

CUI UMLS

C4551475;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Robinow autosomique dominante, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques faux
- docteur [Concept NCIt]
- rétinopathie diabétique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Robinow [Concept NCIt]
- Syndrome de Robinow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Robinow autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome de Robinow [Concept DO]
- syndrome de Robinow [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Robinow [Notion SNOMED]
- syndrome de Robinow [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Robinow [MeSH Concept]
- syndrome de Robinow [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Robinow autosomique dominant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Robinow, autosomique dominant [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Robinow, autosomique dominant [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Robinow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow autosomique dominant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Robinow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow [Concept NCIt]
- Syndrome de Robinow [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Robinow autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome de Robinow [Notion SNOMED]
- syndrome de Robinow [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Robinow [MeSH Concept]
- syndrome de Robinow [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Robinow autosomique dominante, type 1 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Robinow [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Bouche triangulaire [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Extension et supination limitées du coude [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie des grandes lèvres [Terme HPO]
- Langue bifide [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Rein surnuméraire [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dent de lait persistante [Terme HPO]
- duplication partielle/complète des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- fente labiopalatine [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- frein lingual court [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie clitoridienne [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- mésomélie [Terme HPO]
- nez retroussé et court [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- orteils larges [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- palais dur court [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'auriculaire petite/hypoplasique [Terme HPO]
- phalanges distales bifides (pieds) [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- sténose du défilé ventriculaire droit [Terme HPO]
- taches de vin [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients