retard mental, autosomique récessif, type 34

Libellé préféré : retard mental, autosomique récessif, type 34;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène CRADD codant pour une protéine contenant le domaine de la mort. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel léger à modéré et une lissencéphalie avec une pachygyrie prédominante antérieure.;

Traductions automatiques par l'ANS : Retard mental autosomique récessif 34, avec lissencéphalie variante; Retard mental autosomique récessif 34; MRT34;

Détails

Identifiant d'origine

C153179;

CUI UMLS

C3281044;

Alignements manuels CISMeF
- retard mental, autosomique récessif, type 34 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique récessif, type 34 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CRADD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients