trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 34, avec variant lissencéphalie

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 34, avec variant lissencéphalie;

Symbole : MRT34;

Synonyme CISMeF : trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 34;

Acronyme CISMeF : MRT34;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique récessif, type 34;

ID préfixé : #614499;

Détails

Identifiant d'origine

614499;

CUI UMLS

C3281044;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- retard mental, autosomique récessif, type 34 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique récessif, type 34 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- circonférence de la tête augmentée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- mégalencéphalie [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients