maladie de Niemann-Pick de type C1

Libellé préféré : maladie de Niemann-Pick de type C1;

Définition NCIt : La maladie de Niemann-Pick type C associée à une mutation du gène NPC1, codant pour la protéine de Niemann-Pick C1.;

Détails

Identifiant d'origine

C126864;

CUI UMLS

C3179455;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie de Niemann-Pick de type C [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Niemann-Pick, type c1 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Niemann-Pick, type c1 [MeSH Concept]
- NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Gène ORDO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients