Maladie de Niemann-Pick, type c1

Libellé préféré : Maladie de Niemann-Pick, type c1;

Symbole : NPC1;

Acronyme CISMeF : NPC; NPC1;

ID préfixé : #257220;

Details

Identifiant d'origine

257220;

CUI UMLS

C3179455;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Niemann-Pick de type D [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick type C [Maladie ORDO]
- gène NPC1 [Composé LOINC]
- maladie de Niemann-Pick, type nouvelle-Écosse. [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Niemann-Pick, type nouvelle-Écosse. [MeSH Concept]
- maladie de niemann-pick de type d [Concept SNOMED CT]
- maladie de niemann-pick de type d [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- pore nucléaire [Terme GO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Niemann-Pick type C [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Niemann-Pick, type c1 [MeSH Concept]
- NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Gène ORDO]
- maladie de Niemann-Pick de type C1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Maladie de Niemann-Pick type C [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'homéostasie du cholestérol [Terme HPO]
- Ascite du foetus [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cellules spumeuses [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Performance scolaire médiocre [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cataplexie [Terme HPO]
- cellules spumeuses dans les organes viscéraux et le SNC [Terme HPO]
- cellules spumeuses de la moelle osseuse [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- enchevêtrements neurofibrillaires [Terme HPO]
- histiocytose bleu de mer [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère néonatal [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- insuffisance hépatique fatale [Terme HPO]
- paralysie du regard supranucléaire vertical [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- taux d'estérification du cholestérol bas [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Niemann-Pick de type A [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère [Maladie ORDO]

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