retard mental lié à l'X, type 102

Libellé préféré : retard mental lié à l'X, type 102;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation (s) du gène DDX3X, codant pour l'ARN helicase DDX3X ATP-dépendante. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel sévère et des signes neurologiques variables.;

Détails

Identifiant d'origine

C129931;

CUI UMLS

C4085582;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique, type Snijders Blok [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique, type Snijders Blok [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DDX3X [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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