anomalie génétique de la connexine 26

Libellé préféré : anomalie génétique de la connexine 26;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La surdité congénitale due à des mutations du gène GJB2 (gène de la surdité).;

Traductions automatiques par l'ANS : Anomalie de la Connexine 26;

Détails

Identifiant d'origine

C84650;

CUI UMLS

C5557435;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GJB2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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