" /> anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5B - CISMeF





Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5B;

Acronyme CISMeF : PBD5B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX2, codant pour le facteur 2 de la biogenèse du peroxysome. Le trouble de la biogénèse du peroxysome 5B est caractérisé par des phénotypes de chevauchement entre l'adrénoleucodystrophie néonatale et la maladie infantile de Refsum.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 5B;

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28/03/2024


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