anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5B - CISMeF
Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5BConcept NCIt
Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5B;
Acronyme CISMeF : PBD5B;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX2, codant pour
le facteur 2 de la biogenèse du peroxysome. Le trouble de la biogénèse du peroxysome
5B est caractérisé par des phénotypes de chevauchement entre l'adrénoleucodystrophie
néonatale et la maladie infantile de Refsum.;
Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 5B;