Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5b

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5b;

Symbole : PBD5B;

Acronyme CISMeF : PBD5B;

ID préfixé : #614867;

Détails

Identifiant d'origine

614867;

CUI UMLS

C3542026;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5B [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5B [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- accumulation d'acides gras à très longue chaîne [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dosage élevé d'acide phytanique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- mouvements oculaires saccadés lents [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients