leucodystrophie hypomyélinisante, type 8

Libellé préféré : leucodystrophie hypomyélinisante, type 8;

Synonymes NCIt : syndrome 4H; syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie;

Acronyme CISMeF : HLD8;

Détails

Identifiant d'origine

C180850;

CUI UMLS

C3280644;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie hypomyélinisante, type 8, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme [Phénotype OMIM]
- hypoplasie cérébelleuse avec sclérose endostéale [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène POLR3B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Leucodystrophie hypomyélinisante, type 7, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme [Phénotype OMIM]

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