Leucodystrophie hypomyélinisante, type 7, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme

Libellé préféré : Leucodystrophie hypomyélinisante, type 7, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme;

Symbole : HLD7;

Acronyme CISMeF : HLD7; ADDH;

Titres et symboles alternatifs : leucodystrophie hypomyélinisante, avec hypodontie et hypogonadisme hypogonadotropique; syndrome 4H; ataxie, dentition retardée et hypomyélinisation; leucodystrophie hypomyélinisante, avec ataxie et dentition retardée;

ID préfixé : #607694;

Détails

Identifiant d'origine

607694;

CUI UMLS

C2676243;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Odontoleucodystrophie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie [Maladie ORDO]
- Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation [Maladie ORDO]
- leucodystrophie hypomyélinisante, avec hypodontie et hypogonadisme hypogonadotropique [MeSH Concept Supplémentaire]
- leucodystrophie hypomyélinisante, avec hypodontie et hypogonadisme hypogonadotropique [MeSH Concept]
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 7, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept DO]
- syndrome d'hypomyélinisation, hypogonadisme hypogonadotrophique, hypodontie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité [Descripteur MeSH]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Leucodystrophie 4H [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Odontoleucodystrophie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie [Maladie ORDO]
- Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation [Maladie ORDO]
- Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie [Maladie ORDO]
- Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation [Maladie ORDO]
- leucodystrophie hypomyélinisante, avec hypodontie et hypogonadisme hypogonadotropique [MeSH Concept Supplémentaire]
- leucodystrophie hypomyélinisante, avec hypodontie et hypogonadisme hypogonadotropique [MeSH Concept]
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 7, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept DO]
- syndrome d'hypomyélinisation, hypogonadisme hypogonadotrophique, hypodontie [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 7, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du cervelet [Terme HPO]
- anomalie du motoneurone supérieur [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- hypomyélinisation [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tremblement d'attitude [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 8 [Concept NCIt]
- syndrome de leucoencéphalopathie, ataxie, hypodontie, et hypomyélinisation [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients