Leucodystrophie hypomyélinisante, type 8, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme

Libellé préféré : Leucodystrophie hypomyélinisante, type 8, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme;

Symbole : HLD8;

Acronyme CISMeF : HLD8;

Titres et symboles alternatifs : leucodystrophie AH, type 2;

ID préfixé : #614381;

Détails

Identifiant d'origine

614381;

CUI UMLS

C3280644;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage POLR3B [Concept NCIt]
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie [Maladie ORDO]
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dent natale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- hypomyélinisation [Terme HPO]
- hypomyélinisation cérébrale [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients