hypoplasie cérébelleuse avec sclérose endostéale

Libellé préféré : hypoplasie cérébelleuse avec sclérose endostéale;

Synonyme CISMeF : Sclérose endostéale - hypoplasie cérébelleuse;

Identifiant d'origine

C535353;

CUI UMLS

C3280644;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Sclérose endostéale - hypoplasie cérébelleuse [Phénotype OMIM]
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- sclérose endostéale - hypoplasie cérébelleuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- hypoplasie cérébelleuse avec sclérose endostéale [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie hypomyélinisante, type 8, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme [Phénotype OMIM]
- Sclérose endostéale - hypoplasie cérébelleuse [Phénotype OMIM]
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 8 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- ataxie cérébelleuse [Descripteur MeSH]
- ostéosclérose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]