syndrome de Rett, variant congénital

Libellé préféré : syndrome de Rett, variant congénital;

Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène FOXG1, codant pour la protéine à la boîte de forkhead G1. Il s'agit de la forme la plus sévère du syndrome de Rett. Elle se manifeste habituellement au cours des trois premiers mois de la vie.;

Détails

Identifiant d'origine

C176903;

CUI UMLS

C3150705;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome FOXG1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rett, variant congénital [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome FOXG1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rett, variant congénital [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FOXG1 [Concept NCIt]
- gène MECP2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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