syndrome de Rett, variant congénital

Libellé préféré : syndrome de Rett, variant congénital;

ID préfixé : #613454;

Détails

Identifiant d'origine

613454;

CUI UMLS

C3150705;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome FOXG1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rett, variant congénital [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Rett atypique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome FOXG1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rett, variant congénital [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apraxie [Terme HPO]
- Aspiration [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- bruxisme [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- capacité retardée à s'asseoir [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- langue protubérante [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- perturbation des interactions sociales [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients