susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes

Libellé préféré : susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes;

Acronyme CISMeF : MSMD;

Définition NCIt : Trouble héréditaire rare se manifestant typiquement dans l'enfance, caractérisé par une susceptibilité à l'infection (locale et disséminée), en particulier par des mycobactéries. Ce trouble a été associé à des mutations dans plusieurs gènes, dont l'IFNGR1, l'IFNGR2, le STAT1, le IL12B, le IL12RB1, l'IRF8, l'ISG15, le IKBKG, et le CYBB.;

Détails

Identifiant d'origine

C176601;

CUI UMLS

C5447326;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes [Maladie ORDO]
- prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes [Concept SNOMED CT]
- sensibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CYBB [Concept NCIt]
- gène IFNGR1 [Concept NCIt]
- gène IFNGR2 [Concept NCIt]
- gène IKBKG [Concept NCIt]
- gène IL12B [Concept NCIt]
- gène IL12RB1 [Concept NCIt]
- gène IRF8 [Concept NCIt]
- gène ISG15 [Concept NCIt]
- gène STAT1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients