Libellé préféré : YARSopathie;
Définition NCIt : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène YARS codant pour
la tyrosine-ARNt ligase. Elle est caractérisée par un phénotype variable pouvant inclure
un retard de croissance, un retard de développement, une substance blanche cérébrale
anormale, une surdité, des mouvements oculaires involontaires, une cholestase hépatique
progressive, une insuffisance pancréatique, une hypoglycémie, une anémie, un excès
intermittent de protéines dans les urines, des infections récurrentes sanguines et
une maladie pulmonaire chronique.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642682;
Identifiant d'origine : C176704;
CUI UMLS : C5447388;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Pathologie entraînant
- Type(s) sémantique(s)
