laryngospasme épisodique néonatal sévère

Libellé préféré : laryngospasme épisodique néonatal sévère;

Définition NCIt : Myotonie due à des mutations du gène SCN4A, conduisant à une canalopathie des muscles sodiques. Elle est caractérisée par des épisodes sévères de laryngospasme en période néonatale, qui peuvent être soulagés par des inhibiteurs des canaux.;

Détails

Identifiant d'origine

C122792;

CUI UMLS

C3149517;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myotonie aggravée par le potassium [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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