syndrome d'Alström

Libellé préféré : syndrome d'Alström;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome rare, autosomique récessif causé par des mutations du gène ALMS1. Les signes et symptômes incluent la cécité, l'obésité, la surdité, les anomalies endocriniennes, la cardiomyopathie et l'insuffisance cardiaque congestive, l'insuffisance hépatique et rénale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'Alstrom;

Détails

Identifiant d'origine

C84549;

CUI UMLS

C0268425;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Alstroem [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alström [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alström [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Alström [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alström [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'Alström [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Alström [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Alström [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'alström [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Alstroem [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alström [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alström [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Alström [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Alström [MeSH Concept]
- syndrome d'Alström [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Alström [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Alström [Descripteur MeSH]
- syndrome d'alström [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALMS1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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