Syndrome d'AlströmDescripteur MeSH

N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Alström
Protocole national de diagnostic et de soins
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2910200/fr/syndrome-d-alstrom
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome d'Alström. Il a été élaboré par le Centre national de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), sous l'égide et avec le partenariat de La Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström
éducation du patient comme sujet
médecins de famille
rôle professionnel
maladies rares
adulte
enfant
prise en charge de la maladie
signes et symptômes
syndrome d'Alström
recommandation professionnelle
syndrome d'Alström

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N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME D’ALSTRÖM
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_136-syndrome_de_alstrom.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome d'Alström
syndrome d'alström

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N1-VALIDE
Projet EURO-WABB
http://www.euro-wabb.org/
Le projet EURO-WABB est une collaboration entre médecins, scientifiques et groupes de soutien aux patients dans toute l’Europe. Au sein du programme européen 2008-2013 pour la santé, et son appel pour promouvoir la santé à travers la création de nouveaux registres des maladies rares, le projet EURO-WABB est soutenu par le Conseil d’administration Général de l’Union Européenne pour la santé et les consommateurs. Le but est que ce registre soit un instrument clé pour améliorer les connaissances sur ces maladies rares et pour développer la recherche clinique. Les syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares
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français
diabète
maladies rares
Diabète sucré rare
syndrome de Wolfram
syndrome d'Alström
syndrome de Bardet-Biedl
information scientifique et technique
registre

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N1-VALIDE
Syndrome d'Alström
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Alstrom-FRfrPub1328.pdf
Le syndrome d’Alström est une maladie génétique rare caractérisée par des difficultés visuelles présentes dès les premiers mois de vie , une surdité, un excès de poids et une croissance ralentie. Des troubles cardiaques ainsi qu’un diabète peuvent survenir. D‘autres organes tels que le foie, les reins, les poumons peuvent également être atteints. Les manifestations et la sévérité du syndrome varient considérablement d’une personne à l’autre. Ce syndrome tire son nom du médecin suédois Carl- Henry Alström qui l’a décrit en 1959.
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome d'Alström
signes et symptômes
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström

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N1-VALIDE
Syndrome d'Alström
http://france.alstrom.free.fr/
Cette association a pour vocation de : faire connaître et reconnaître le syndrome d'Alström auprès du public et des pouvoirs publics, améliorer la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage, favoriser la solidarité et l'échange d'informations entre les patients et les familles touchés par le syndrome d'Alström, regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenir l'association, favoriser et inciter la recherche médicale sur ce syndrome.
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N
Montigny-les-Cormeilles
France
Val-d'Oise
français
maladies rares
syndrome d'Alström
association patients

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N1-VALIDE
Alström (syndrome d')
https://wp.medicalistes.fr/alstrom-syndrome-de/
liste de discussion / diffusion sur le syndrome d'Alström
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Médicalistes
Brest
France
français
maladies rares
syndrome d'Alström
forum et liste de diffusion patients

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N1-SUPERVISEE
Alström, syndrome d'
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64
Le syndrome d'Alström est une affection multisystémique caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète de type 2, une cardiomyopathie dilatée (CMD) et une insuffisance hépatique et rénale progressive. Environ 450 cas ont été identifiés à travers le monde ...
2007
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N
Orphanet
France
français
syndrome d'Alström
syndrome d'Alström
information scientifique et technique

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