dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et
des yeux) type A, 2 - CISMeF
Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et
des yeux) type A, 2Concept NCIt
Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et
des yeux) type A, 2;
Acronyme CISMeF : MDDGA2;
Définition NCIt : Il s'agit d'une dystrophie musculaire autosomique récessive due à des mutations du
gène POMT2. Elle est associée à des malformations cérébrales et oculaires caractéristiques
et à un retard mental profond.;