dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a2

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a2;

Symbole : MDDGA2;

Acronyme CISMeF : MDDGA2;

ID préfixé : #613150;

Détails

Identifiant d'origine

613150;

CUI UMLS

C3150411;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de Peters [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Buphtalmie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Encéphalocèle [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence complète ou partielle du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- contracture congénitale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- kystes cérébelleux [Terme HPO]
- lissencéphalie type II [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- persistance des membranes pupillaires [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients