cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 27

Libellé préféré : cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 27;

Acronyme CISMeF : CMH27;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif de cardiomyopathie hypertrophique familiale par mutation (s) du gène ALPK3, codant pour l'alpha-protéine kinase 3.;

CUI Metathesaurus NCI : CL967118;

Détails

Identifiant d'origine

C179054;

CUI UMLS

C4748014;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 27 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 27 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALPK3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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