lissencéphalie type 3

Libellé préféré : lissencéphalie type 3;

Acronyme CISMeF : LIS3;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique dominant de lissencéphalie due à une (des) mutation (s) du gène TUBA1A codant pour la tubuline alpha-1A.;

Détails

Identifiant d'origine

C148461;

CUI UMLS

C1969029;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lissencéphalie de type 3 [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie, type 3 [Phénotype OMIM]
- Lissencéphalie, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Lissencéphalie, type 3 [MeSH Concept]
- lissencéphalie type 3 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lissencéphalie de type 3 [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie, type 3 [Phénotype OMIM]
- Lissencéphalie, type 3 [MeSH Concept]
- Lissencéphalie, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lissencéphalie type 3 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients