dysplasie de Kniest

Libellé préféré : dysplasie de Kniest;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de croissance osseuse héréditaire rare, autosomique dominant, est dû à des mutations du gène COL2A1gène. Elle est caractérisée par une petite taille (nanisme) et d'autres anomalies squelettiques, un visage rond et plat avec des yeux bombés et larges, une myopie et un décollement de la rétine pouvant conduire à une cécité.;

Détails

Identifiant d'origine

C125594;

CUI UMLS

C0265279;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie de Kniest [Maladie ORDO]
- Dysplasie de Kniest [Phénotype OMIM]
- Dysplasie de Kniest [MeSH Concept]
- Maladie de Kniest [Descripteur PASCAL]
- dysplasie de Kniest [Concept SNOMED CT]
- dysplasie de Kniest [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie de Kniest [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie de kniest [Notion SNOMED]
- la maladie de Kniest [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie de Kniest [Terme Préféré MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie de Kniest [Maladie ORDO]
- Dysplasie de Kniest [Phénotype OMIM]
- Dysplasie de Kniest [MeSH Concept]
- Dysplasie de Kniest [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Kniest [Descripteur PASCAL]
- dysplasie de Kniest [Concept SNOMED CT]
- dysplasie de Kniest [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie de Kniest [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie de kniest [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL2A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients