dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2

Libellé préféré : dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2;

Acronyme CISMeF : SEMDJL2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome KIF22 est caractérisé par une petite taille, une rétrusion médio-faciale, un défaut d'alignement progressif du genou, une laxité ligamenteuse généralisée et une légère déformation rachidienne.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec laxité articulaire, type 2; SEMDJL2.;

Détails

Identifiant d'origine

C125419;

CUI UMLS

C1863732;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2 [Phénotype OMIM]
- dyplasie spondyloépimétaphysaire avec luxations multiples [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2 [Phénotype OMIM]
- dyplasie spondyloépimétaphysaire avec luxations multiples [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire - luxations multiples [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KIF22 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients