Dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2

Libellé préféré : Dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2;

Symbole : SEMDJL2;

Acronyme CISMeF : SEMDJL2;

Titres et symboles alternatifs : dysplasie spondyloépimétaphysaire avec dislocations multiples, type leptodactylique; dysplasie spondyloépimétaphysaire avec dislocations multiples, type Hall;

ID préfixé : #603546;

Détails

Identifiant d'origine

603546;

CUI UMLS

C1863732;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples [Maladie ORDO]
- dyplasie spondyloépimétaphysaire avec luxations multiples [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples [Maladie ORDO]
- dyplasie spondyloépimétaphysaire avec luxations multiples [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire - luxations multiples [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Terme HPO]
- Epiphyses aplaties [Terme HPO]
- Epiphyses irrégulières aplaties [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Larges phalanges distales de la main [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- col fémoral court et étroit [Terme HPO]
- dysraphisme spinal [Terme HPO]
- extrémités des phalanges distales carrées, larges [Terme HPO]
- face postérieure des corps vertébraux en forme de coquille [Terme HPO]
- hypoplasie de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- hypoplasie des os du carpe [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- luxations articulaires nombreuses [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse des phalanges retardée [Terme HPO]
- peau douce [Terme HPO]
- phalange distale du doigt anormalement longue [Terme HPO]
- phalange distale du doigt gracile [Terme HPO]
- phalange proximale du doigt anormalement longue [Terme HPO]
- phalange proximale du doigt gracile [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- retard sévère de l'ossification de la patella [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrécissement caudal des distances interpédiculaires [Terme HPO]
- épiphyse fémorale proximale plate [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- pauvre cicatrisation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients