syndrome myasthénique congénital, type 11, associé à un déficit en récepteur de l'acétylcholine

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 11, associé à un déficit en récepteur de l'acétylcholine;

Acronyme CISMeF : CMS11;

Définition NCIt : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène RAPSN, codant pour la protéine de 43 kDa associée au récepteur de la synapse. Elle est caractérisée par une dysfonction de la jonction neuromusculaire postsynaptique conduisant à une faiblesse musculaire de sévérité variable.;

Détails

Identifiant d'origine

C177546;

CUI UMLS

C4225367;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome myasthénique congénital, type 11, associé à un déficit d'un récepteur de l'acétylcholine [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome myasthénique congénital, type 11, associé à un déficit d'un récepteur de l'acétylcholine [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RAPSN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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