syndrome myasthénique congénital, type 11, associé à un déficit d'un récepteur de l'acétylcholine

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 11, associé à un déficit d'un récepteur de l'acétylcholine;

Symbole : CMS11;

Acronyme CISMeF : CMS1E; CMS11;

ID préfixé : #616326;

Détails

Identifiant d'origine

616326;

CUI UMLS

C4225367;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome myasthénique congénital, type 11, associé à un déficit en récepteur de l'acétylcholine [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RAPSN [Concept NCIt]
- receptor associated protein of the synapse [Gène ORDO]
- syndrome myasthénique congénital, type 1A [MeSH Concept]
- syndrome myasthénique congénital, type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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