allèle sauvage RAPSN

Libellé préféré : allèle sauvage RAPSN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RAPSN humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 11p11.2 et mesure une longueur d'environ 11 kb. Cet allèle code pour la protéine synaptique associée au récepteur de 43 kDa, est impliqué dans l'agrégation des récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine. Les mutations du gène sont associées à la séquence 2 de déformation de l'akinésie foetale et au syndrome myasthénique congénital avec déficit du récepteur 11 de l'acétylcholine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine de la synapse associée aux récepteurs, genre 43-kD; FADS2.; RAPSN wt Allele; CMS11; FADS; Protéine associée au récepteur de la Synapse wt Allele; RAPSYN; RNF205; Protéine de la synapse associée aux récepteurs, gène 43kD;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643450;

Numéro GenBank : NM_005055;

Détails

Identifiant d'origine

C177669;

CUI UMLS

C5443976;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Séquence d'akinésie foetale [Maladie ORDO]
- receptor associated protein of the synapse [Gène ORDO]
- syndrome myasthénique congénital, type 11, associé à un déficit d'un récepteur de l'acétylcholine [Phénotype OMIM]
- séquence de déformation - akinésie foetale, type 1 [Phénotype OMIM]
- séquence de déformation - akinésie foetale, type 2 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p11.2 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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