anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3A

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3A;

Acronyme CISMeF : PBD3A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène PEX12 codant pour la protéine d'assemblage du peroxysome 12. Le trouble de la biogénèse du peroxysome 3A se manifeste par un phénotype qui correspond au syndrome de Zellweger.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 3A;

CUI Metathesaurus NCI : CL556238;

Détails

Identifiant d'origine

C155752;

CUI UMLS

C3553929;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3a (zellweger) [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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