Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3a (zellweger);

Symbole : PBD3A;

Acronyme CISMeF : CG3; PBD3A;

ID préfixé : #614859;

Détails

Identifiant d'origine

614859;

CUI UMLS

C3553929;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 3 [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anévrisme [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie néonatale généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients