" /> épilepsie focale, avec trouble de la parole avec ou sans retard mental - CISMeF





Libellé préféré : épilepsie focale, avec trouble de la parole avec ou sans retard mental;

Synonymes NCIt : aphasie acquise avec épilepsie;

Définition NCIt : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène GRIN2A, codant pour le récepteur ionotrope du glutamate NMDA 2A. Elle est caractérisée par des convulsions apparaissant dans l'enfance affectant le lobe temporal ou la région rolandique du cerveau, avec un phénotype variable. Elle affecte souvent la parole et le langage.;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
24/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.