épilepsie focale, avec trouble de la parole avec ou sans retard mental - CISMeF
Epilepsie focale, avec trouble de la parole avec ou sans retard mentalConcept NCIt
Libellé préféré : épilepsie focale, avec trouble de la parole avec ou sans retard mental;
Synonymes NCIt : aphasie acquise avec épilepsie;
Définition NCIt : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène GRIN2A, codant pour
le récepteur ionotrope du glutamate NMDA 2A. Elle est caractérisée par des convulsions
apparaissant dans l'enfance affectant le lobe temporal ou la région rolandique du
cerveau, avec un phénotype variable. Elle affecte souvent la parole et le langage.;