syndrome de Sjögren-Larsson

Libellé préféré : syndrome de Sjögren-Larsson;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène ALDH3A2 codant pour l'aldéhyde gras déshydrogénase. Elle est caractérisée par une peau sèche et squameuse, un dysfonctionnement neurologique et un déficit intellectuel léger à modéré.;

Traductions automatiques par l'ANS : Anomalie de l'aldéhyde gras déshydrogénase;

Détails

Identifiant d'origine

C85070;

CUI UMLS

C0037231;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Sjögren et Larsson [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [MeSH Concept]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Maladie ORDO]
- syndrome de Sjögren-Larsson [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Sjögren-Larsson [Descripteur MeSH]
- syndrome de sjögren et larsson [Concept SNOMED CT]
- syndrome de sjögren et larsson [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Sjögren et Larsson [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [MeSH Concept]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Sjögren-Larsson [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Sjögren-Larsson [Descripteur MeSH]
- syndrome de sjögren et larsson [Notion SNOMED]
- syndrome de sjögren et larsson [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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