dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A4

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dystrophie musculaire autosomique récessive liée à des mutations du gène codant pour la fukutine (FKTN). Elle est associée à des malformations cérébrales et oculaires caractéristiques, des convulsions et un retard mental.;

Traductions automatiques par l'ANS : MDDGA4; Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 4;

Détails

Identifiant d'origine

C126741;

CUI UMLS

C0410174;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a4 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a4 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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