dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a4

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a4;

Symbole : MDDGA4;

Acronyme CISMeF : FCMD; MDDGA4;

ID préfixé : #253800;

Détails

Identifiant d'origine

253800;

CUI UMLS

C0410174;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama [Maladie ORDO]
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A4 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Encéphalocèle [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Transposition des gros vaisseaux [Terme HPO]
- agyrie [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysplasie rétinienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fibrose myocardique [Terme HPO]
- holoprosencéphalie [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du tractus pyramidal [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- kystes cérébelleux [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- lissencéphalie type II [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réaction de sursaut exagéré [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients