dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, sans retard mental), type b4

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, sans retard mental), type b4;

Symbole : MDDGB4;

Acronyme CISMeF : MDDGB4;

Titres et symboles alternatifs : dystrophie musculaire congénitale, liée à FKTN;

ID préfixé : #613152;

Détails

Identifiant d'origine

613152;

CUI UMLS

C2751052;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A4 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients