dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

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Définition CIM-11 : La dystrophie musculaire de type fukuyama (fcmd) est une dystrophie musculaire progressive congénitale caractérisée par la malformation du cerveau (cobblestone lissencéphalie), des changements dystrophiques dans le muscle squelettique, un déficit intellectuel sévère, l'épilepsie et une déficience motrice.;

Détails

Identifiant d'origine

1547688117;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A4 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a4 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- fukutin [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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