paramyotonie congénitale sans paralysie au froid

Libellé préféré : paramyotonie congénitale sans paralysie au froid;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'une myotonie héréditaire, non dystrophique, autosomique dominante, due à des mutations du gène SCN4A. Elle est caractérisée par une raideur musculaire qui est augmentée par l'exposition au froid mais ne modifie pas la paralysie flasque avec un refroidissement intense.;

Traductions automatiques par l'ANS : Paramyotonie congénitale sans paralysie froide;

Détails

Identifiant d'origine

C122794;

CUI UMLS

C1868619;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- paramyotonie congénitale sans paralysie au froid [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Paramyotonie d'Eulenburg [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- troubles myotoniques [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- paramyotonie congénitale sans paralysie au froid [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients