calcification idiopathique des ganglions de la base, type 1

Libellé préféré : calcification idiopathique des ganglions de la base, type 1;

Acronyme CISMeF : IBGC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique dominante due à des mutations du gène SLC20A2 codant pour un transporteur de phosphate sodium-dépendant 2. Elle est caractérisée par une calcification des ganglions de la base.;

Traductions automatiques par l'ANS : BSPDC; Calcinose striopallidodentelée bilatérale; Calcification idiopathique des ganglions de la base; IBGC1.;

Détails

Identifiant d'origine

C129973;

CUI UMLS

C4551624;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Calcinose striopallidodentée bilatérale [Maladie ORDO]
- Maladie de Fahr [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Fahr [Concept Radlex]
- Syndrome de Fahr [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Fahr [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Fahr [Terme de bas niveau MedDRA]
- calcification idiopathique des ganglions de la base 1 [MeSH Concept]
- calcification idiopathique des ganglions de la base 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- calcification idiopathique des ganglions de la base, type 1 [Phénotype OMIM]
- calcinose striopallidodentée bilatérale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Fahr [Concept SNOMED CT]
- syndrome de fahr [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de fahr [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Calcification cérébrale primaire familiale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Fahr [Terme DicoCLM]
- calcification idiopathique des ganglions de la base 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- calcification idiopathique des ganglions de la base, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC20A2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients