chondrodysplasie type Eiken

Libellé préféré : chondrodysplasie type Eiken;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une dysplasie squelettique autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène PTH1R codant pour la parathormone / le récepteur du peptide lié à l'hormone parathyroïdienne. Cette maladie est caractérisée par un retard sévère de la maturation squelettique, ainsi qu'un modelage anormal des os au niveau des mains et des pieds, une persistance anormale du cartilage dans le bassin et un léger retard de croissance. Les concentrations de calcium et de phosphate sont normales.;

CUI Metathesaurus NCI : CL514491;

Détails

Identifiant d'origine

C131811;

CUI UMLS

C4329784;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Eiken [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Eiken [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Eiken [MeSH Concept]
- syndrome d'Eiken [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- dysplasie squelettique d'Eiken [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients