dysplasie squelettique d'Eiken

Libellé préféré : dysplasie squelettique d'Eiken;

Définition CISMeF : Le syndrome d'Eiken est une dysplasie osseuse familiale rare caractérisée par une dysplasie épiphysaire multiple avec un important retard de l'ossification.;

Synonyme CISMeF : anomalie du remodelage osseux des pieds et des mains; syndrome d'Eiken;

Détails

Identifiant d'origine

C564010;

CUI UMLS

C1838779;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Eiken [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Eiken [Maladie ORDO]
- syndrome d'Eiken [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'Eiken [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- chondrodysplasie type Eiken [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'Eiken [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Eiken [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Eiken [Maladie ORDO]
- syndrome d'Eiken [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales de la main [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques congénitales du pied [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients