Synonyme CISMeF : Dysostose mandibulo-faciale; Syndrome de Treacher-Collins;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome TCOF1, qui est dû à des mutations du gène TCOF1, se caractérise par un
sous-développement des os de la face, de la mâchoire et du menton, des oreilles petites
ou absentes, des anomalies de l'oreille moyenne conduisant à une perte auditive et
à des fentes palpébrales tombantes en bas.;
Traductions automatiques par l'ANS : Dysostose mandibulofaciale; Syndrome de Treacher Collins;