syndrome de Treacher-Collins

Libellé préféré : syndrome de Treacher-Collins;

Synonymes NCIt : dysostose mandibulofaciale;

Synonyme CISMeF : dysostose mandibulo-faciale;

Définition NCIt : Ce syndrome autosmique dominant est dû à des mutations du gène TCOF1, se caractérise par un sous-développement des os de la face, de la mâchoire et du menton, des oreilles petites ou absentes, des anomalies de l'oreille moyenne conduisant à une perte auditive et à des fentes palpébrales tombantes en bas.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysostose mandibulofaciale; Syndrome de Treacher Collins;

Détails

Identifiant d'origine

C75018;

CUI UMLS

C0242387;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose mandibulo-faciale [Maladie ORDO]
- Dysostose mandibulofaciale [Descripteur PASCAL]
- Dysostose mandibulofaciale [Terme Préféré MedDRA]
- Dysostose mandibulofaciale [MeSH Concept]
- Dysostose mandibulofaciale de Franceschetti [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Franceschetti [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher Collins [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
- Syndrome de Treacher-Collins [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10]
- dysostose mandibulo-faciale [Diagnostic CIM-10 CM]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysostose mandibulofaciale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
- dysostose mandibulofaciale [Descripteur MeSH]
- syndrome de Treacher-Collins [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Treacher-Collins [Séries phénotypiques OMIM]
- syndrome de franceschetti-klein [Notion SNOMED]
- syndrome de treacher collins [Concept SNOMED CT]
- syndrome de treacher collins [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Treacher-Collins, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose mandibulo-faciale [Maladie ORDO]
- Dysostose mandibulofaciale [Descripteur PASCAL]
- Dysostose mandibulofaciale [Terme Préféré MedDRA]
- Dysostose mandibulofaciale [MeSH Concept]
- Syndrome de Franceschetti [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher Collins [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Treacher-Collins [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
- dysostose mandibulofaciale [Descripteur MeSH]
- syndrome de Treacher-Collins, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de treacher collins [Concept SNOMED CT]
- syndrome de treacher collins [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TCOF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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