syndrome de Treacher-Collins, type 1

Libellé préféré : syndrome de Treacher-Collins, type 1;

Symbole : TCS1;

Acronyme CISMeF : MFD1; TCOF; TCS; TCS1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Treacher-Collins; Syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti; dysostose mandibulofaciale;

ID préfixé : #154500;

Détails

Identifiant d'origine

154500;

CUI UMLS

C0242387;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose mandibulo-faciale [Maladie ORDO]
- Dysostose mandibulofaciale [Descripteur PASCAL]
- Dysostose mandibulofaciale [Terme Préféré MedDRA]
- Dysostose mandibulofaciale [MeSH Concept]
- Syndrome de Franceschetti [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher Collins [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
- Syndrome de Treacher-Collins [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
- dysostose mandibulofaciale [Descripteur MeSH]
- syndrome de Treacher-Collins [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Treacher-Collins [Concept NCIt]
- syndrome de franceschetti-klein [Notion SNOMED]
- syndrome de treacher collins [Concept SNOMED CT]
- syndrome de treacher collins [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TCOF1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage TERT [Concept NCIt]
- Dysostose mandibulofaciale de Franceschetti [Thème RAMEAU]
- dysostose mandibulo-faciale [Diagnostic CIM-10 CM]
- dysostose mandibulofaciale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- telomerase reverse transcriptase [Gène ORDO]
- treacle ribosome biogenesis factor 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- Iles Turques-et-Caïques [Concept NCIt]
- test de concordance de script [Type de ressources CISMeF]
- Émirats arabes unis [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose mandibulo-faciale [Maladie ORDO]
- Dysostose mandibulofaciale [MeSH Concept]
- Dysostose mandibulofaciale [Terme Préféré MedDRA]
- Dysostose mandibulofaciale [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Franceschetti [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher Collins [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Treacher-Collins [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10]
- dysostose mandibulofaciale [Descripteur MeSH]
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
- syndrome de Treacher-Collins [Concept NCIt]
- syndrome de treacher collins [Notion SNOMED]
- syndrome de treacher collins [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la glande parotide [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Atrésie du canal auditif externe [Terme HPO]
- Colobome de la paupière inférieure [Terme HPO]
- Colobome de la paupière supérieure [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypoplasie du pharynx [Terme HPO]
- Microphthalmie bilatérale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Surdité de conduction [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- absence partielle/totale des cils inférieurs [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- cils inférieurs épars [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- fente du palais mou [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- projection du cuir chevelu vers la joue latérale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sténose du canal lacrymo-nasal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients