Libellé préféré : Allèle sauvage TCOF1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TCOF1 est situé en 5q32-q33.1 et est d'une longueur
d'environ 43 kb. Cet allèle, qui code la protéine treacle, peut jouer un rôle fondamental
dans le développement embryonnaire précoce, en particulier dans le développement du
complexe craniofacial. Les mutations de ce gène sont associées au syndrome de Treacher
Collins.;
Traductions automatiques par l'ANS : TCOF1 wt Allele; MFD1; Syndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1 wt Allele; trépan;
Numéro GenBank : NM_001008656;
Identifiant d'origine : C75598;
CUI UMLS : C2699752;
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
